地中海贫血,又叫海洋性贫血,是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或确实,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血,为最常见的单基因疾病之一,那么导致地中海贫血的原因有哪些呢?一起来了解一下吧。
地中海贫血的原因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
以上就是对地中海贫血的原因的介绍,想必大家也都有了一定的了解,地中海贫血对人体的损伤是很大的,患者须格外注意自身的日常调理,保持一个良好的饮食和生活习惯,谨遵医嘱,从而促进病情的快速改善。
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